Mit 17 Jahren hatte der junge Mann Schwierigkeiten, dem Unterricht zu folgen. Lesen wurde plötzlich zum Problem. Er konnte sich immer schlechter an den Lernstoff erinnern. Seine Schwierigkeiten zu erinnern, wurden so dramatisch, dass er seine Schulausbildung abbrechen musste: Nach 3 Minuten verliert er die Erinnerung an kurzfristig dargebotene Informationen, nach 30 Minuten die Erinnerung an langfristige Information.
In seiner Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit fanden Wissenschaftler amyloid-ß in hoher Konzentration und p-tau181, Biomarker für Alzheimer. Ergänzt wurde der Befund durch Computertomographien, die eine Apothropie im Hippocampus zeigten: Der Hippocampus des jungen Mannes schrumpft in der Region, die für das Gedächtnis wichtig ist.
Der nun 19jährige aus China wurde zur internationalen Berühmtheit: Er ist bis heute der jüngste Patient, bei dem die Diagnose Alzheimer als die wahrscheinlichste Diagnose zur Erklärung seines Leidens angesehen wird.
Jia, Jianping, Yue Zhang, Yuqing Shi, Xuping Yin, Shiyuan Wang, Yan Li, Tan Zhao, Wenying Liu, Aihong Zhou, and Longfei Jia (2023). A 19-year-old adolescent with probable Alzheimer’s disease. Journal of Alzheimer’s Disease 91(3): 915-922.
Und hier beginnt das Rätsel.
Rund 10% der Alzheimer Erkrankungen werden bei Personen diagnostiziert, die unter 65 Jahren alt sind.
Bei allen, die vor ihrer Diagnose nicht einmal das 30. Lebensjahr erreicht haben, ist ein mutiertes Gen: PSEN1 für die Erkrankung an Alzheimer verantwortlich. Die Mutation von PSEN1 führt zu einer erhöhten Produktion fehlgeformter Proteine, die als amyloider Plaque im Gehirn abgelagert werden und dort die Klumpen bilden, die für Alzheimer so typisch sind.
Aber der junge Mann hat kein mutiertes PSEN1-Gen.
Er hat keinerlei genetische Auffälligkeiten, wie die Forscher um Jinping Jia feststellen mussten, nachdem sie sein gesamtes Genom nach Auffälligkeiten durchsucht hatten. Hinzu kommt, dass es in der Familie des jungen Mannes niemanden gibt, der Alzheimer, wie auch immer, weitergegeben haben könnte. Auch Kopfverletzungen hat sich der junge Mann zu keinem Zeitpunkt seines Lebens zugezogen.
Die Mediziner stehen vor einem Rätsel, denn alles, was wir bislang über Alzheimer wissen, weist dahin, dass es den jungen Mann mit Alzheimer nur ohne Alzheimer geben kann.
Aber: wie sagen deutsche Gesundheitsminister so gerne – Die Wissenschaft ist entschieden, die medizinische Anwendung ist sicher und effektiv, hat keinerlei Nebenwirkungen, das wissen wir ganz genau – ein logisch fehlerhaftes Verhalten, das Russells Truthahn das Leben gekostet hat.
